Průlomový objev: Čeští vědci našli gen, jehož mutace mohou způsobit oslepnutí

Praha - Ústav dědičných metabolických poruch 1. lékařské fakulty UK a Všeobecné fakultní nemocnice hlásí významný objev. Vědci narazili na gen, jehož mutace způsobují vážnou dědičnou vadu oční rohovky. Určit diagnózu tak bude snazší a v budoucnu snad přijde i cílenou léčbu.

Přidejte svůj názor

Průlomový objev: Čeští vědci našli gen, jehož mutace mohou způsobit oslepnutí  - anotační foto

Na 15letém výzkumu se také podílel tým University College London, publikoval v první půli ledna prestižní časopis The American Journal of Human Genetics. ČTK to sdělil šéf týmu docent Stanislav Kmoch.

"Zadní polymorfní dystrofie rohovky je sice vzácné onemocnění, ale v Česku jím trpí v přepočtu na počet obyvatel nejvíc lidí na světě, zhruba jeden člověk ze 100.000. Pro velkou část představuje vážný handicap. Pacient špatně vidí, nezřídka musí podstoupit transplantaci rohovky a zrak se může zhoršit až do úplné slepoty," uvedla členka týmu Petra Lišková.

Nemoc lze díky objevenému genu poměrně jednoduše zjistit jen z krve. U malých dětí tak odpadnou náročná vyšetření oka v celkové narkóze. Postiženým rodinám objev umožní zabránit přenosu genu do další generace - už ve zkumavce lze otestovat embryo a vybrat takové, které mutaci nemá.

Tým při bádání zjistil, že všichni postižení mají stejnou mutaci, kterou získali od společného předka. Všechny nalezené rodiny pocházejí z okolí Klatov.

"Gen se nám podařilo objevit díky novým metodám a technologiím, které jsme před 15 lety, kdy jsme s naším bádáním započali, neměli k dispozici. Bez nich bychom nemohli objev dotáhnout do konce," shrnula Lišková.

Témata: Vědci | nemoc | zdraví
Google+ Vytisknout Zašlete tip redakci na článek

DISKUZE: Průlomový objev: Čeští vědci našli gen, jehož mutace mohou způsobit oslepnutí

Vstupte do diskuze

Doporučujeme

Sex s roboty se stal skutečností. Jaké to je? - anotační foto

Sex s roboty se stal skutečností. Jaké to je?

16.01.2017 21:59 Aktualizováno New York - Pohlavní styk a další intimní hrátky s umělou inteligencí už nejsou jen výsadou science…

Vědci poslali na ISS rybičky. Jejich výzkum přinesl znepokojivé údaje - anotační foto

Vědci poslali na ISS rybičky. Jejich výzkum přinesl znepokojivé údaje

16.01.2017 21:58 Aktualizováno Tokio – Do vesmíru se už podívali psy i opice. Teď tam vědci vyslali také rybičky. Ty by měly…

Nejznámější lék na bolest je k ničemu? Vůbec nefunguje, tvrdí vědci - anotační foto

Nejznámější lék na bolest je k ničemu? Vůbec nefunguje, tvrdí vědci

16.01.2017 21:58 Aktualizováno New York - Pokud nás bolí hlava, břicho, máme teplotu nebo nám jen není dobře, mnohdy sáhneme po…

Čeští vědci zazářili na CNN. Přinesli významný objev - anotační foto

Čeští vědci zazářili na CNN. Přinesli významný objev

16.01.2017 15:48 Aktualizováno České Budějovice, New York - Parazitologové z českobudějovického Biologického centra Akademie věd…

Související:

Zprávy odjinud

Právě se děje

Další zprávy

reklama

Nejčtenější z Tech+

reklama
reklama