Průlomový objev: Čeští vědci našli gen, jehož mutace mohou způsobit oslepnutí

Praha - Ústav dědičných metabolických poruch 1. lékařské fakulty UK a Všeobecné fakultní nemocnice hlásí významný objev. Vědci narazili na gen, jehož mutace způsobují vážnou dědičnou vadu oční rohovky. Určit diagnózu tak bude snazší a v budoucnu snad přijde i cílenou léčbu.

Přidejte svůj názor

Ilustrační fotografie

Na 15letém výzkumu se také podílel tým University College London, publikoval v první půli ledna prestižní časopis The American Journal of Human Genetics. ČTK to sdělil šéf týmu docent Stanislav Kmoch.

"Zadní polymorfní dystrofie rohovky je sice vzácné onemocnění, ale v Česku jím trpí v přepočtu na počet obyvatel nejvíc lidí na světě, zhruba jeden člověk ze 100.000. Pro velkou část představuje vážný handicap. Pacient špatně vidí, nezřídka musí podstoupit transplantaci rohovky a zrak se může zhoršit až do úplné slepoty," uvedla členka týmu Petra Lišková.

Nemoc lze díky objevenému genu poměrně jednoduše zjistit jen z krve. U malých dětí tak odpadnou náročná vyšetření oka v celkové narkóze. Postiženým rodinám objev umožní zabránit přenosu genu do další generace - už ve zkumavce lze otestovat embryo a vybrat takové, které mutaci nemá.

Tým při bádání zjistil, že všichni postižení mají stejnou mutaci, kterou získali od společného předka. Všechny nalezené rodiny pocházejí z okolí Klatov.

"Gen se nám podařilo objevit díky novým metodám a technologiím, které jsme před 15 lety, kdy jsme s naším bádáním započali, neměli k dispozici. Bez nich bychom nemohli objev dotáhnout do konce," shrnula Lišková.

Témata: Vědci | nemoc | zdraví
Vstupte do diskuze
Google+ Vytisknout Zašlete tip redakci na článek

Smíchem ke zdraví? Dobrá nálada skutečně prodlužuje život, ale jen ženám,…

21.08.2017 22:03 Aktualizováno Život je jako zrcadlo: směje se na tebe, když se do něho díváš s úsměvem. A život se v případě žen…

Vědci vymýšlí tisíce nových léků. Životy mohou zachraňovat nové metody

21.08.2017 19:22 Darmstadt - Nové terapie, léky a technologie mohou změnit životy pacientů, ale i snížit celkové…

Alternativní léčba? Lidé věří, že lékaři zatajují existenci léku na…

21.08.2017 15:25 Pacienti, kteří dávají přednost alternativní terapii k léčbě běžných rakovinných onemocnění,…

Jaké je umírání? Opravdu vám proběhne život před očima?

21.08.2017 11:39 Říká se, že člověku před smrtí proběhne celý jeho život před očima. Jestli je to ale skutečně…

Související:

Zprávy odjinud

Právě se děje

Další zprávy

Nejčtenější z Tech+

reklama
reklama