Průlomový objev: Čeští vědci našli gen, jehož mutace mohou způsobit oslepnutí

Praha - Ústav dědičných metabolických poruch 1. lékařské fakulty UK a Všeobecné fakultní nemocnice hlásí významný objev. Vědci narazili na gen, jehož mutace způsobují vážnou dědičnou vadu oční rohovky. Určit diagnózu tak bude snazší a v budoucnu snad přijde i cílenou léčbu.

Diskuse: 0

Průlomový objev: Čeští vědci našli gen, jehož mutace mohou způsobit oslepnutí  - anotační foto

Na 15letém výzkumu se také podílel tým University College London, publikoval v první půli ledna prestižní časopis The American Journal of Human Genetics. ČTK to sdělil šéf týmu docent Stanislav Kmoch.

"Zadní polymorfní dystrofie rohovky je sice vzácné onemocnění, ale v Česku jím trpí v přepočtu na počet obyvatel nejvíc lidí na světě, zhruba jeden člověk ze 100.000. Pro velkou část představuje vážný handicap. Pacient špatně vidí, nezřídka musí podstoupit transplantaci rohovky a zrak se může zhoršit až do úplné slepoty," uvedla členka týmu Petra Lišková.

Nemoc lze díky objevenému genu poměrně jednoduše zjistit jen z krve. U malých dětí tak odpadnou náročná vyšetření oka v celkové narkóze. Postiženým rodinám objev umožní zabránit přenosu genu do další generace - už ve zkumavce lze otestovat embryo a vybrat takové, které mutaci nemá.

Tým při bádání zjistil, že všichni postižení mají stejnou mutaci, kterou získali od společného předka. Všechny nalezené rodiny pocházejí z okolí Klatov.

"Gen se nám podařilo objevit díky novým metodám a technologiím, které jsme před 15 lety, kdy jsme s naším bádáním započali, neměli k dispozici. Bez nich bychom nemohli objev dotáhnout do konce," shrnula Lišková.

Klíčová slova: Vědci nemoc zdraví

Diskuse

Průlomový objev: Čeští vědci našli gen, jehož mutace mohou způsobit oslepnutí

  •  

Počet příspěvků: , Buďte první!

Přidejte vlastní názor…

Doporučujeme

Na Jupiterově měsíci Europa jsou gejzíry vody, oznámila NASA

26.09.2016 23:36 Washington - Americký Národní úřad pro letectví a vesmír (NASA) má patrně další důkaz o tom, že na Jupiterově...

Samsung obnoví v Koreji prodej telefonů Galaxy Note 7 až v říjnu - anotační foto

Samsung obnoví v Koreji prodej telefonů Galaxy Note 7 až v říjnu

25.09.2016 15:39 Soul - Jihokorejská společnost Samsung Electronics obnoví prodej telefonů Galaxy Note 7 v Jižní Koreji až 1....

Čína zprovoznila největší teleskop na světě - anotační foto

Čína zprovoznila největší teleskop na světě

25.09.2016 13:27 Peking - Čína dnes uvedla do provozu největší teleskop na světě, který bude sloužit k výzkumu vesmíru, včetně...

Hackeři ukradli Yahoo 500 milionů účtů. Firma čelí žalobě  - anotační foto

Hackeři ukradli Yahoo 500 milionů účtů. Firma čelí žalobě

24.09.2016 23:05 San José - Americká internetová společnost Yahoo čelí žalobě v důsledku útoku hackerů. Při něm jí byly...

Související:

Zprávy odjinud

Právě se děje

Další zprávy

reklama

Anketa

Kdo vyhraje prezidentské volby v USA?

Hlasovalo 2120 čtenářů [výsledky anket]

Nejčtenější z Tech+

reklama
reklama