Průlomový objev: Čeští vědci našli gen, jehož mutace mohou způsobit oslepnutí

Praha - Ústav dědičných metabolických poruch 1. lékařské fakulty UK a Všeobecné fakultní nemocnice hlásí významný objev. Vědci narazili na gen, jehož mutace způsobují vážnou dědičnou vadu oční rohovky. Určit diagnózu tak bude snazší a v budoucnu snad přijde i cílenou léčbu.

Diskuse: 0

Průlomový objev: Čeští vědci našli gen, jehož mutace mohou způsobit oslepnutí  - anotační foto

Na 15letém výzkumu se také podílel tým University College London, publikoval v první půli ledna prestižní časopis The American Journal of Human Genetics. ČTK to sdělil šéf týmu docent Stanislav Kmoch.

"Zadní polymorfní dystrofie rohovky je sice vzácné onemocnění, ale v Česku jím trpí v přepočtu na počet obyvatel nejvíc lidí na světě, zhruba jeden člověk ze 100.000. Pro velkou část představuje vážný handicap. Pacient špatně vidí, nezřídka musí podstoupit transplantaci rohovky a zrak se může zhoršit až do úplné slepoty," uvedla členka týmu Petra Lišková.

Nemoc lze díky objevenému genu poměrně jednoduše zjistit jen z krve. U malých dětí tak odpadnou náročná vyšetření oka v celkové narkóze. Postiženým rodinám objev umožní zabránit přenosu genu do další generace - už ve zkumavce lze otestovat embryo a vybrat takové, které mutaci nemá.

Tým při bádání zjistil, že všichni postižení mají stejnou mutaci, kterou získali od společného předka. Všechny nalezené rodiny pocházejí z okolí Klatov.

"Gen se nám podařilo objevit díky novým metodám a technologiím, které jsme před 15 lety, kdy jsme s naším bádáním započali, neměli k dispozici. Bez nich bychom nemohli objev dotáhnout do konce," shrnula Lišková.

reklama
Klíčová slova: Vědci nemoc zdraví

Diskuse

Průlomový objev: Čeští vědci našli gen, jehož mutace mohou způsobit oslepnutí

  •  

Počet příspěvků: , Buďte první!

Přidejte vlastní názor…

Doporučujeme

NASA zachytila podivné ohýbání prstenců Saturnu. Co to znamená? - anotační foto

NASA zachytila podivné ohýbání prstenců Saturnu. Co to znamená?

26.07.2016 13:38 Aktualizováno Washington – Když se podíváte pozorně na fotografii níže, uvidíte něco velmi zvláštního. Vzdálené prstence,...

Znepokojivá studie: Nedostatek spánku u dětí může vést k depresím - anotační foto

Znepokojivá studie: Nedostatek spánku u dětí může vést k depresím

26.07.2016 10:32 Houston – Probíhající studie výzkumníků v USA se snaží najít souvislost mezi nedostatkem spánku v dětství a...

Historický moment: Letoun Solar Impulse 2 obletěl svět - anotační foto

Historický moment: Letoun Solar Impulse 2 obletěl svět

26.07.2016 09:53 Aktualizováno Abú Zabí - Letoun Solar Impulse 2 dokončil oblet země. První letadlo poháněné slunečním zářením přistálo v...

Nokie s Androidem? Pomalu se to blíží, rýsují se první obrysy - anotační foto

Nokie s Androidem? Pomalu se to blíží, rýsují se první obrysy

26.07.2016 09:14 Espoo (Finsko) - Společnost Nokia už toho zažila hodně. Přežila nejeden pád, ale nikdy neztratila důvěru...

Související:

reklama

Zprávy odjinud

Právě se děje

reklama

Další zprávy

reklama

Anketa

Chcete, aby i v ČR proběhlo referendum o setrvání v EU? Tedy CZEXIT?

Hlasovalo 18653 čtenářů [výsledky anket]

Nejčtenější z Tech+

reklama
reklama