Průlomový objev: Čeští vědci našli gen, jehož mutace mohou způsobit oslepnutí

Praha - Ústav dědičných metabolických poruch 1. lékařské fakulty UK a Všeobecné fakultní nemocnice hlásí významný objev. Vědci narazili na gen, jehož mutace způsobují vážnou dědičnou vadu oční rohovky. Určit diagnózu tak bude snazší a v budoucnu snad přijde i cílenou léčbu.

Diskuse: 0

Průlomový objev: Čeští vědci našli gen, jehož mutace mohou způsobit oslepnutí  - anotační foto

Na 15letém výzkumu se také podílel tým University College London, publikoval v první půli ledna prestižní časopis The American Journal of Human Genetics. ČTK to sdělil šéf týmu docent Stanislav Kmoch.

"Zadní polymorfní dystrofie rohovky je sice vzácné onemocnění, ale v Česku jím trpí v přepočtu na počet obyvatel nejvíc lidí na světě, zhruba jeden člověk ze 100.000. Pro velkou část představuje vážný handicap. Pacient špatně vidí, nezřídka musí podstoupit transplantaci rohovky a zrak se může zhoršit až do úplné slepoty," uvedla členka týmu Petra Lišková.

Nemoc lze díky objevenému genu poměrně jednoduše zjistit jen z krve. U malých dětí tak odpadnou náročná vyšetření oka v celkové narkóze. Postiženým rodinám objev umožní zabránit přenosu genu do další generace - už ve zkumavce lze otestovat embryo a vybrat takové, které mutaci nemá.

Tým při bádání zjistil, že všichni postižení mají stejnou mutaci, kterou získali od společného předka. Všechny nalezené rodiny pocházejí z okolí Klatov.

"Gen se nám podařilo objevit díky novým metodám a technologiím, které jsme před 15 lety, kdy jsme s naším bádáním započali, neměli k dispozici. Bez nich bychom nemohli objev dotáhnout do konce," shrnula Lišková.

Klíčová slova: Vědci nemoc zdraví

Diskuse

Průlomový objev: Čeští vědci našli gen, jehož mutace mohou způsobit oslepnutí

  •  

Počet příspěvků: , Buďte první!

Přidejte vlastní názor…

Doporučujeme

O konci světa se dozví 12 vyvolených. Zbytek lidstva bude odkázán na vědce - anotační foto

O konci světa se dozví 12 vyvolených. Zbytek lidstva bude odkázán na vědce

10.12.2016 00:10 Washington - Americký Národní úřad pro letectví a kosmonautiku (NASA) má k dispozici plán pro možný konec...

Trápí vás problémy s pamětí? Jedna věc by vám mohla pomoci, ukázala nová studie

09.12.2016 19:05 Aktualizováno Montreal – Tým vědců z kanadské McGill University prý našel důkazy, které naznačují, že mladé ženy, které...

Antarktida se rozpadá? Vědci objevili gigantickou trhlinu, jsou znepokojeni

09.12.2016 10:56 New York - Američtí vědci z NASA objevili v antarktickém ledu obří trhlinu o délce více než stovky kilometrů....

Společnost Mars One posunula termíny plánovaných cest na Mars, experti jsou...

07.12.2016 19:43 Haag – Hned o několik let odloží britsko-nizozemská společnost Mars One plánované lety na Mars. První misi...

Související:

Zprávy odjinud

Právě se děje

Další zprávy

reklama

Anketa

Souhlasíte se zavedením elektronické evidence tržeb (EET)?

Hlasovalo 8663 čtenářů [výsledky anket]

Nejčtenější z Tech+

reklama
reklama