Průlomový objev: Čeští vědci našli gen, jehož mutace mohou způsobit oslepnutí

Praha - Ústav dědičných metabolických poruch 1. lékařské fakulty UK a Všeobecné fakultní nemocnice hlásí významný objev. Vědci narazili na gen, jehož mutace způsobují vážnou dědičnou vadu oční rohovky. Určit diagnózu tak bude snazší a v budoucnu snad přijde i cílenou léčbu.

Diskuse: 0

Průlomový objev: Čeští vědci našli gen, jehož mutace mohou způsobit oslepnutí  - anotační foto

Na 15letém výzkumu se také podílel tým University College London, publikoval v první půli ledna prestižní časopis The American Journal of Human Genetics. ČTK to sdělil šéf týmu docent Stanislav Kmoch.

"Zadní polymorfní dystrofie rohovky je sice vzácné onemocnění, ale v Česku jím trpí v přepočtu na počet obyvatel nejvíc lidí na světě, zhruba jeden člověk ze 100.000. Pro velkou část představuje vážný handicap. Pacient špatně vidí, nezřídka musí podstoupit transplantaci rohovky a zrak se může zhoršit až do úplné slepoty," uvedla členka týmu Petra Lišková.

Nemoc lze díky objevenému genu poměrně jednoduše zjistit jen z krve. U malých dětí tak odpadnou náročná vyšetření oka v celkové narkóze. Postiženým rodinám objev umožní zabránit přenosu genu do další generace - už ve zkumavce lze otestovat embryo a vybrat takové, které mutaci nemá.

Tým při bádání zjistil, že všichni postižení mají stejnou mutaci, kterou získali od společného předka. Všechny nalezené rodiny pocházejí z okolí Klatov.

"Gen se nám podařilo objevit díky novým metodám a technologiím, které jsme před 15 lety, kdy jsme s naším bádáním započali, neměli k dispozici. Bez nich bychom nemohli objev dotáhnout do konce," shrnula Lišková.

reklama
Klíčová slova: Vědci nemoc zdraví

Diskuse

Průlomový objev: Čeští vědci našli gen, jehož mutace mohou způsobit oslepnutí

  •  

Počet příspěvků: , Buďte první!

Přidejte vlastní názor…

Doporučujeme

Sonda Juno provedla první průlet kolem Jupiteru - anotační foto

Sonda Juno provedla první průlet kolem Jupiteru

28.08.2016 12:11 Washington - Sonda Juno amerického Národního úřadu pro letectví a vesmír (NASA) provedla první blízký průlet...

Jeskynní medvědy vyhubila veganská strava, zjistili vědci

28.08.2016 10:22 Brusel - Evropští jeskynní medvědi, kteří obývali většinu kontinentu během pleistocénu, pravděpodobně...

Vesmírný průvodce nebo advokát robotů? Budoucnost chystá nevídané pracovní pozice - anotační foto

Vesmírný průvodce nebo advokát robotů? Budoucnost chystá nevídané pracovní...

25.08.2016 22:14 Aktualizováno Canberra - Cestování na oběžnou dráhu Země by se od roku 2020 mohlo stát cenově dostupným luxusem, který by...

Nejzáhadnější rukopis světa opustil trezor, nakladatelství pořídí věrné kopie - anotační foto

Nejzáhadnější rukopis světa opustil trezor, nakladatelství pořídí věrné kopie

25.08.2016 09:18 Madrid - Malé vydavatelství na severu Španělska po deseti letech úsilí získalo povolení pořídit kopie jedné z...

Související:

reklama

Zprávy odjinud

Právě se děje

reklama

Další zprávy

reklama

Anketa

Jste pro zavedení otcovské dovolené?

Hlasovalo 1737 čtenářů [výsledky anket]

Nejčtenější z Tech+

reklama
reklama