Průlomový objev: Čeští vědci našli gen, jehož mutace mohou způsobit oslepnutí

Praha - Ústav dědičných metabolických poruch 1. lékařské fakulty UK a Všeobecné fakultní nemocnice hlásí významný objev. Vědci narazili na gen, jehož mutace způsobují vážnou dědičnou vadu oční rohovky. Určit diagnózu tak bude snazší a v budoucnu snad přijde i cílenou léčbu.

Přidejte svůj názor

Průlomový objev: Čeští vědci našli gen, jehož mutace mohou způsobit oslepnutí  - anotační foto

Na 15letém výzkumu se také podílel tým University College London, publikoval v první půli ledna prestižní časopis The American Journal of Human Genetics. ČTK to sdělil šéf týmu docent Stanislav Kmoch.

"Zadní polymorfní dystrofie rohovky je sice vzácné onemocnění, ale v Česku jím trpí v přepočtu na počet obyvatel nejvíc lidí na světě, zhruba jeden člověk ze 100.000. Pro velkou část představuje vážný handicap. Pacient špatně vidí, nezřídka musí podstoupit transplantaci rohovky a zrak se může zhoršit až do úplné slepoty," uvedla členka týmu Petra Lišková.

Nemoc lze díky objevenému genu poměrně jednoduše zjistit jen z krve. U malých dětí tak odpadnou náročná vyšetření oka v celkové narkóze. Postiženým rodinám objev umožní zabránit přenosu genu do další generace - už ve zkumavce lze otestovat embryo a vybrat takové, které mutaci nemá.

Tým při bádání zjistil, že všichni postižení mají stejnou mutaci, kterou získali od společného předka. Všechny nalezené rodiny pocházejí z okolí Klatov.

"Gen se nám podařilo objevit díky novým metodám a technologiím, které jsme před 15 lety, kdy jsme s naším bádáním započali, neměli k dispozici. Bez nich bychom nemohli objev dotáhnout do konce," shrnula Lišková.

Témata: Vědci | nemoc | zdraví
Google+ Vytisknout Zašlete tip redakci na článek

DISKUZE: Průlomový objev: Čeští vědci našli gen, jehož mutace mohou způsobit oslepnutí

Vstupte do diskuze

Doporučujeme

Menstruační rtěnka? Americký chiropraktik objevil východisko, ženy šílí - anotační foto

Menstruační rtěnka? Americký chiropraktik objevil východisko, ženy šílí

24.02.2017 21:54 Aktualizováno Topeka (USA) - V americké lékařské komunitě čelí chiropraktici časté kritice ať už kvůli tomu, že…

I Cigan měl letět ke hvězdám. SSSR vyslal do kosmu 50 psů, kvůli americké opici - anotační foto

I Cigan měl letět ke hvězdám. SSSR vyslal do kosmu 50 psů, kvůli americké…

24.02.2017 21:51 Moskva - Sovětský svaz poslal na oběžnou dráhu padesátku psů, přičemž dvacet z nich při letu…

Hitler otestoval mocnou zbraň? Odtajněné dokumenty ukazují na nacistický test atomové bomby - anotační foto

Hitler otestoval mocnou zbraň? Odtajněné dokumenty ukazují na nacistický…

24.02.2017 20:48 Dokumenty objevené v americkém archivu naznačují, že nacistické Německo mohlo před koncem druhé…

Vědci zakřivili a "srolovali" svazky nanočástic pomocí paprsků - anotační foto

Vědci zakřivili a "srolovali" svazky nanočástic pomocí paprsků

24.02.2017 19:03 Aktualizováno Michigan - Už dlouho se ví, že hmota může zakřivovat světlo. Na tomto principu fungují například…

Související:

Zprávy odjinud

Právě se děje

Další zprávy

reklama

Nejčtenější z Tech+

reklama
reklama