Průlomový objev: Čeští vědci našli gen, jehož mutace mohou způsobit oslepnutí

Praha - Ústav dědičných metabolických poruch 1. lékařské fakulty UK a Všeobecné fakultní nemocnice hlásí významný objev. Vědci narazili na gen, jehož mutace způsobují vážnou dědičnou vadu oční rohovky. Určit diagnózu tak bude snazší a v budoucnu snad přijde i cílenou léčbu.

Diskuse: 0

Průlomový objev: Čeští vědci našli gen, jehož mutace mohou způsobit oslepnutí  - anotační foto
reklama

Na 15letém výzkumu se také podílel tým University College London, publikoval v první půli ledna prestižní časopis The American Journal of Human Genetics. ČTK to sdělil šéf týmu docent Stanislav Kmoch.

"Zadní polymorfní dystrofie rohovky je sice vzácné onemocnění, ale v Česku jím trpí v přepočtu na počet obyvatel nejvíc lidí na světě, zhruba jeden člověk ze 100.000. Pro velkou část představuje vážný handicap. Pacient špatně vidí, nezřídka musí podstoupit transplantaci rohovky a zrak se může zhoršit až do úplné slepoty," uvedla členka týmu Petra Lišková.

Nemoc lze díky objevenému genu poměrně jednoduše zjistit jen z krve. U malých dětí tak odpadnou náročná vyšetření oka v celkové narkóze. Postiženým rodinám objev umožní zabránit přenosu genu do další generace - už ve zkumavce lze otestovat embryo a vybrat takové, které mutaci nemá.

Tým při bádání zjistil, že všichni postižení mají stejnou mutaci, kterou získali od společného předka. Všechny nalezené rodiny pocházejí z okolí Klatov.

"Gen se nám podařilo objevit díky novým metodám a technologiím, které jsme před 15 lety, kdy jsme s naším bádáním započali, neměli k dispozici. Bez nich bychom nemohli objev dotáhnout do konce," shrnula Lišková.

reklama
Klíčová slova: Vědci nemoc zdraví

Diskuse

Průlomový objev: Čeští vědci našli gen, jehož mutace mohou způsobit oslepnutí

  •  

Počet příspěvků: , Buďte první!

Přidejte vlastní názor…

Související:

Hlavní zprávy

Způsobují mobily přece jen rakovinu? Tato studie děsí celý svět

31.05.2016 19:01 Aktualizováno Washington – O tom, zda mobilní telefony mohou u lidí způsobit rakovinu, se vědci dohadují již dlouho. Nová...

Konec nenávisti na internetu? Brusel a sociální sítě zveřejnily kodex chování

31.05.2016 13:22 Brusel - Evropská komise bojuje proti šíření nenávistných projevů na internetu. Dnes společně s firmami jako...

Roboti brzy ucítí bolest, může se to lidstvu vymstít? +VIDEO - anotační foto

Roboti brzy ucítí bolest, může se to lidstvu vymstít? +VIDEO

31.05.2016 09:52 Hannover - Staví se roboti, kteří umí chodit a mluvit jako my, nyní se přidá další kousek schopnosti, které...

Firma cvičí orly na ničení dotíravých dronů +VIDEO

31.05.2016 09:26 Amsterdam - Vzestup robotů a dronů je jasný, dá se s nimi užít mnoho zábavy, ale hlavně u bezpilotních...

Sdílejte článek na sociálních sítích »»»

reklama

Zprávy odjinud

Právě se děje

reklama

Další zprávy

reklama

Anketa

Hlasovali byste pro vystoupení České republiky z Evropské unie?

Hlasovalo 23614 čtenářů [výsledky anket]

Nejčtenější z Tech+

reklama
reklama