Průlomový objev: Čeští vědci našli gen, jehož mutace mohou způsobit oslepnutí

Praha - Ústav dědičných metabolických poruch 1. lékařské fakulty UK a Všeobecné fakultní nemocnice hlásí významný objev. Vědci narazili na gen, jehož mutace způsobují vážnou dědičnou vadu oční rohovky. Určit diagnózu tak bude snazší a v budoucnu snad přijde i cílenou léčbu.

Přidejte svůj názor

Průlomový objev: Čeští vědci našli gen, jehož mutace mohou způsobit oslepnutí  - anotační foto

Na 15letém výzkumu se také podílel tým University College London, publikoval v první půli ledna prestižní časopis The American Journal of Human Genetics. ČTK to sdělil šéf týmu docent Stanislav Kmoch.

"Zadní polymorfní dystrofie rohovky je sice vzácné onemocnění, ale v Česku jím trpí v přepočtu na počet obyvatel nejvíc lidí na světě, zhruba jeden člověk ze 100.000. Pro velkou část představuje vážný handicap. Pacient špatně vidí, nezřídka musí podstoupit transplantaci rohovky a zrak se může zhoršit až do úplné slepoty," uvedla členka týmu Petra Lišková.

Nemoc lze díky objevenému genu poměrně jednoduše zjistit jen z krve. U malých dětí tak odpadnou náročná vyšetření oka v celkové narkóze. Postiženým rodinám objev umožní zabránit přenosu genu do další generace - už ve zkumavce lze otestovat embryo a vybrat takové, které mutaci nemá.

Tým při bádání zjistil, že všichni postižení mají stejnou mutaci, kterou získali od společného předka. Všechny nalezené rodiny pocházejí z okolí Klatov.

"Gen se nám podařilo objevit díky novým metodám a technologiím, které jsme před 15 lety, kdy jsme s naším bádáním započali, neměli k dispozici. Bez nich bychom nemohli objev dotáhnout do konce," shrnula Lišková.

Témata: Vědci | nemoc | zdraví
Google+ Vytisknout Zašlete tip redakci na článek

DISKUZE: Průlomový objev: Čeští vědci našli gen, jehož mutace mohou způsobit oslepnutí

Vstupte do diskuze

Doporučujeme

USS Zumwalt, nová zbraň v americké flotile. Lze bojovat s neviditelným torpédoborcem? - anotační foto

USS Zumwalt, nová zbraň v americké flotile. Lze bojovat s neviditelným…

23.03.2017 19:58 MAGAZÍN - Americké námořnictvo dnes představilo první torpédoborec budoucnosti nazvaný USS Zumwalt…

Rezistence vůči antibiotikům dlouhodobě škodí lidstvu - anotační foto

Rezistence vůči antibiotikům dlouhodobě škodí lidstvu

23.03.2017 19:49 Cambridge – Odolnost vůči lékům by mohla lidstvo přivést ke strašlivé krizi. Tým akademiků z…

Tajemství piva: Proč se nikdy nechodí jen na jedno? Fakta o zlatavém moku - anotační foto

Tajemství piva: Proč se nikdy nechodí jen na jedno? Fakta o zlatavém moku

23.03.2017 17:12 MAGAZÍN - Dávat Čechům přednášky o pivu se může jevit jako nošení dříví do lesa, nicméně je možná…

Varování pro mobilní operátory: 51 % klientů uvažuje o zrušení svých neomezených tarifů - anotační foto

Varování pro mobilní operátory: 51 % klientů uvažuje o zrušení svých…

23.03.2017 11:39 Podle průzkumu internetového srovnávacího portálu Ušetřeno.cz používá některý z paušálních…

Související:

Zprávy odjinud

Právě se děje

Další zprávy

reklama

Nejčtenější z Tech+

reklama
reklama