Průlomový objev: Čeští vědci našli gen, jehož mutace mohou způsobit oslepnutí

Praha - Ústav dědičných metabolických poruch 1. lékařské fakulty UK a Všeobecné fakultní nemocnice hlásí významný objev. Vědci narazili na gen, jehož mutace způsobují vážnou dědičnou vadu oční rohovky. Určit diagnózu tak bude snazší a v budoucnu snad přijde i cílenou léčbu.

Přidejte svůj názor

Ilustrační fotografie

Na 15letém výzkumu se také podílel tým University College London, publikoval v první půli ledna prestižní časopis The American Journal of Human Genetics. ČTK to sdělil šéf týmu docent Stanislav Kmoch.

"Zadní polymorfní dystrofie rohovky je sice vzácné onemocnění, ale v Česku jím trpí v přepočtu na počet obyvatel nejvíc lidí na světě, zhruba jeden člověk ze 100.000. Pro velkou část představuje vážný handicap. Pacient špatně vidí, nezřídka musí podstoupit transplantaci rohovky a zrak se může zhoršit až do úplné slepoty," uvedla členka týmu Petra Lišková.

Nemoc lze díky objevenému genu poměrně jednoduše zjistit jen z krve. U malých dětí tak odpadnou náročná vyšetření oka v celkové narkóze. Postiženým rodinám objev umožní zabránit přenosu genu do další generace - už ve zkumavce lze otestovat embryo a vybrat takové, které mutaci nemá.

Tým při bádání zjistil, že všichni postižení mají stejnou mutaci, kterou získali od společného předka. Všechny nalezené rodiny pocházejí z okolí Klatov.

"Gen se nám podařilo objevit díky novým metodám a technologiím, které jsme před 15 lety, kdy jsme s naším bádáním započali, neměli k dispozici. Bez nich bychom nemohli objev dotáhnout do konce," shrnula Lišková.

Témata: Vědci | nemoc | zdraví
Vstupte do diskuze
Google+ Vytisknout Zašlete tip redakci na článek

Operace zaživa? Jen filmový strašák. Jak vypadala středověká anestezie a…

24.05.2018 16:57 Téměř každý z nás v průběhu života podstoupí nejméně jeden lékařský zákrok. Anestezie je sice byla…

Jaké by to bylo, kdyby Země měla dvě Slunce jako Tatooine?

24.05.2018 15:09 Aktualizováno "Pokud existuje nějaký střed vesmíru, tak tahle planeta je ta nejvzdálenější." Tvrdil Luke…

Nad Českem prolétl jasný bolid, úlomky mohou být u Prostějova

24.05.2018 14:59 Praha - Velmi jasný bolid, který byl ve středu večer vidět na obloze především ve východní části…

Operační sál, tunel, nebo světlo. Co skutečně vidí umírající lidé?

24.05.2018 13:22 Aktualizováno Říká se, že člověku před smrtí proběhne celý jeho život před očima. Jestli je to ale skutečně…

Související:

Zprávy odjinud

Právě se děje

Další zprávy

Nejčtenější z Tech+

reklama
reklama