Průlomový objev: Čeští vědci našli gen, jehož mutace mohou způsobit oslepnutí

Praha - Ústav dědičných metabolických poruch 1. lékařské fakulty UK a Všeobecné fakultní nemocnice hlásí významný objev. Vědci narazili na gen, jehož mutace způsobují vážnou dědičnou vadu oční rohovky. Určit diagnózu tak bude snazší a v budoucnu snad přijde i cílenou léčbu.

Přidejte svůj názor

Ilustrační fotografie

Na 15letém výzkumu se také podílel tým University College London, publikoval v první půli ledna prestižní časopis The American Journal of Human Genetics. ČTK to sdělil šéf týmu docent Stanislav Kmoch.

"Zadní polymorfní dystrofie rohovky je sice vzácné onemocnění, ale v Česku jím trpí v přepočtu na počet obyvatel nejvíc lidí na světě, zhruba jeden člověk ze 100.000. Pro velkou část představuje vážný handicap. Pacient špatně vidí, nezřídka musí podstoupit transplantaci rohovky a zrak se může zhoršit až do úplné slepoty," uvedla členka týmu Petra Lišková.

Nemoc lze díky objevenému genu poměrně jednoduše zjistit jen z krve. U malých dětí tak odpadnou náročná vyšetření oka v celkové narkóze. Postiženým rodinám objev umožní zabránit přenosu genu do další generace - už ve zkumavce lze otestovat embryo a vybrat takové, které mutaci nemá.

Tým při bádání zjistil, že všichni postižení mají stejnou mutaci, kterou získali od společného předka. Všechny nalezené rodiny pocházejí z okolí Klatov.

"Gen se nám podařilo objevit díky novým metodám a technologiím, které jsme před 15 lety, kdy jsme s naším bádáním započali, neměli k dispozici. Bez nich bychom nemohli objev dotáhnout do konce," shrnula Lišková.

Témata: Vědci | nemoc | zdraví
Vstupte do diskuze
Google+ Vytisknout Zašlete tip redakci na článek

Zapomínáte? Špatná paměť může být pro náš život prospěšná, říkají vědci

24.06.2017 16:01 Nejste zrovna mistři v uchovávání informací? Ze dne na den zapomenete, o čem jste si četli v…

Jak by vypadal svět po jaderné apokalypse?

24.06.2017 15:37 Aktualizováno „Nevím, čím se bude bojovat ve třetí světové válce, ale ve čtvrté se bude bojovat klacky a kameny,“…

Déjà vu nebo jamais vu? Psychické fenomény, které se nedaří vysvětlit

23.06.2017 13:59 Déjà vu, jamais vu nebo třeba presque vu jsou výrazy převzaté z francouzštiny. Jsou to…

Vědci ví, co zničí planetu Zemi. Nebude to asteroid, ale Slunce

23.06.2017 11:36 V tropických dnech, které poslední dobou panují po celé České republice, většina lidí slunce na…

Související:

Zprávy odjinud

Právě se děje

Další zprávy

Nejčtenější z Tech+

reklama
reklama