Průlomový objev: Čeští vědci našli gen, jehož mutace mohou způsobit oslepnutí

Praha - Ústav dědičných metabolických poruch 1. lékařské fakulty UK a Všeobecné fakultní nemocnice hlásí významný objev. Vědci narazili na gen, jehož mutace způsobují vážnou dědičnou vadu oční rohovky. Určit diagnózu tak bude snazší a v budoucnu snad přijde i cílenou léčbu.

Diskuse: 0

Průlomový objev: Čeští vědci našli gen, jehož mutace mohou způsobit oslepnutí  - anotační foto

Na 15letém výzkumu se také podílel tým University College London, publikoval v první půli ledna prestižní časopis The American Journal of Human Genetics. ČTK to sdělil šéf týmu docent Stanislav Kmoch.

"Zadní polymorfní dystrofie rohovky je sice vzácné onemocnění, ale v Česku jím trpí v přepočtu na počet obyvatel nejvíc lidí na světě, zhruba jeden člověk ze 100.000. Pro velkou část představuje vážný handicap. Pacient špatně vidí, nezřídka musí podstoupit transplantaci rohovky a zrak se může zhoršit až do úplné slepoty," uvedla členka týmu Petra Lišková.

Nemoc lze díky objevenému genu poměrně jednoduše zjistit jen z krve. U malých dětí tak odpadnou náročná vyšetření oka v celkové narkóze. Postiženým rodinám objev umožní zabránit přenosu genu do další generace - už ve zkumavce lze otestovat embryo a vybrat takové, které mutaci nemá.

Tým při bádání zjistil, že všichni postižení mají stejnou mutaci, kterou získali od společného předka. Všechny nalezené rodiny pocházejí z okolí Klatov.

"Gen se nám podařilo objevit díky novým metodám a technologiím, které jsme před 15 lety, kdy jsme s naším bádáním započali, neměli k dispozici. Bez nich bychom nemohli objev dotáhnout do konce," shrnula Lišková.

reklama
Klíčová slova: Vědci nemoc zdraví

Diskuse

Průlomový objev: Čeští vědci našli gen, jehož mutace mohou způsobit oslepnutí

  •  

Počet příspěvků: , Buďte první!

Přidejte vlastní názor…

Doporučujeme

Jak vyčistit oceány od odpadků? V Nizozemí se rozjel unikátní projekt +VIDEO - anotační foto

Jak vyčistit oceány od odpadků? V Nizozemí se rozjel unikátní projekt +VIDEO

24.06.2016 14:38 Amsterdam - Milióny tun plastů se dostávají každý rok do oceánů, odpad se ve vodě postupně hromadí, existuje...

Vědci postavili speciálního robota. Bude po vás bude uklízet +VIDEO

24.06.2016 09:55 Aktualizováno Boston - Boston Dynamics, známý pro svého mobilního humanoidního robota Atlas, přišli nyní s novým, menším...

Policie varuje: Nepoužívejte smajlíky na Facebooku. Hrozí nebezpečí?

23.06.2016 21:07 Aktualizováno Brusel - Belgické úřady varují před používáním nových emotikon na sociální síti Facebook. Takzvaní smajlíci...

Konec strachu ze superbakterie? Vědci v mořích Antarktidy objevili něco pozoruhodného - anotační foto

Konec strachu ze superbakterie? Vědci v mořích Antarktidy objevili něco...

23.06.2016 17:23 Washington – Již delší dobu se lékaři obávají, že nadužívání antibiotik povede k tomu že si na ně bakterie...

Související:

reklama

Zprávy odjinud

Právě se děje

reklama

Další zprávy

reklama

Anketa

Chcete, aby i v ČR proběhlo referendum o setrvání v EU? Tedy CZEXIT?

Hlasovalo 1946 čtenářů [výsledky anket]

Nejčtenější z Tech+

reklama
reklama