Praha - Tým vědců z pražské Všeobecné fakultní nemocnice ve čtvrtek představil další z objevů v oblasti lidské genetiky - mutaci genu, která vyvolává Rotorův syndrom, tedy jeden ze dvou typů vzácné vrozené žloutenky. Novináře o tom informoval Stanislav Kmoch z Ústavu dědičných metabolických poruch.
Rotorův syndrom spadá do kategorie vzácných onemocnění - podle odhadů jím trpí každý sto tisící až miliontý člověk v populaci. "Tomu by odpovídalo i to, že z Česka jsme získali pro náš výzkum čtyři pacienty s takovouto diagnózou. Odhadujeme, že by jich zde mohlo být deset," řekl Milan Jirsa z Ústavu biochemie a laboratorní diagnostiky 1. lékařské fakulty Univerzity Karlovy.
Objev mutací genů má tak význam i pro daleko větší skupinu lidí než jen pro lidi s aktivní vzácnou metabolickou poruchou. Ukázalo se totiž, že pro její spuštění musí být přítomné mutace hned ve dvou genech. Avšak mutace již v jednom z nich způsobuje nežádoucí účinky u řady léků, které nemohou být normálně odbourávány v játrech.
"Jedná se přitom i o tak běžné léky, jako jsou penicilin nebo statiny na snižování hladiny cholesterolu. Nositelem takové jedné mutace je přitom už každý stý nebo tisící člověk," uvedl Jirsa.
Samotný Rotorův syndrom není pro svého nositele nijak nebezpečný. "Spíše než o nemoc se jedná o metabolickou poruchu, kdy projevem je právě zažloutnutí kůže a očního bělma. To lékaře pak vede k tomu, že pacienta podezřívá z neexistující nemoci jater a posílá jej na řadu zbytečných vyšetření, která nic neprokáží. Náš objev tak dá jistotu i v diagnostice poruchy," sdělil Jirsa.
Zároveň s tím objev umožní i lepší prevenci této poruchy. "Můžeme lidem totiž poskytnou genové poradenství v případě objevu mutací odpovědných za spuštění poruchy," popsal Jirsa. Podotkl také, že objev má význam i pro cílenou terapii některých nádorů trávici trubice. Ty se totiž mohou chovat podobně jako játra postižená Rotorovým syndromem.
Podstatou syndromu je zjednodušeně to, že se na cévním povrchu jater nevyskytuje určitý typ přenašečových proteinů, které vychytávají některé odpadní látky z organismu.
Objev genů, jejichž mutace působí Rotorův syndrom, je již šestým objevem z oblasti genetiky, o které se zasloužila skupina vědců vedené Stanislavem Kmochem.
